MOMO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Makrosomie
Adipositas
Intelligenzminderung
Augenanomalien wie Hypertelorismus

Ferner finden sich gehäuft Auffälligkeiten wie breite Nasenwurzel, breite Stirn, verzögerte Skelettreifung.

Zusätzlich können weitere Fehlbildungen wie Holoprosencephalie und Kryptorchismus auftreten.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind u. a. andere Syndrome mit Makrosomie wie Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom oder Perlman-Syndrom.

Literatur

C. Passalacqua, M. García, E. Sepúlveda, D. Toledo, M. Valencia, M. Arancibia: Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review. In: Medwave. Band 19, Nummer 4, Mai 2019, S. e7622, doi:10.5867/medwave.2019.04.7621, PMID 31075093 (Review).
N. Di Donato, A. Riess, K. Hackmann, A. Rump, A. Huebner, M. von der Hagen, G. Hahn, E. Schrock, S. Tinschert: Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 11, November 2012, S. 2857–2862, doi:10.1002/ajmg.a.35481, PMID 22821547.
R. Wallerstein, R. D. Sugalski: A new case of MOMO syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 1, Januar 2010, S. 1–4, doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8, PMID 19996736.

Einzelnachweise

1 2 3 MOMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 5, Juni 1993, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
↑ S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics. Bd. 2011, 2011, S. 839650, doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, PMC 3447232 (freier Volltext).

Weblinks

Rare Diseases
Right Diagnosis
MOMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 MOMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 5, Juni 1993, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.

[3] S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics. Bd. 2011, 2011, S. 839650, doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, PMC 3447232 (freier Volltext).