Studium in Paris

Marthes Mutter strebte an, dass ihre Töchter studierten. Marthe Gautier selbst entdeckte früh ihre Berufung für die Kinderheilkunde. 1942 schloss sie sich ihrer Schwester Paulette an, die im Begriff war, ihr Medizinstudium in Paris abzuschließen. Der Tod der Schwester 1944 raubte ihr die Mentorin, doch sie setzte ihr Studium fort und bewarb sich beim Aufnahmewettbewerb des Internats der Pariser Kliniken. Sie gewann einen Studienplatz und studierte vier Jahre lang Kinderheilkunde. 1955 promovierte sie bei Robert Debré. Ihre Doktorarbeit ist eine klinische und anatomisch-pathologische Studie des rheumatischen Fiebers, das durch Streptokokken verursacht wird.

Robert Debré, der damals die Gesamtverantwortung für Kinderheilkunde in Frankreich trug, schlug sie für ein Stipendium an der Harvard University vor. Sie sollte dort ihre Kenntnisse der Kinder-Kardiologie vertiefen. Er verfolgte damit das Ziel, dass sie dazu beitrug,

• eine Behandlung des rheumatischen Fiebers mittels Penicillin zu entwickeln;
• die potentiell tödlichen rheumatischen Herzklappenstenosen mittels Cortison zu behandeln.

Ferner plante er den Aufbau eines Zentrums für Diagnose und Chirurgie angeborener Herzfehler bei Neugeborenen und Säuglingen.

Ein Jahr in Boston

Im September 1955 brach Marthe Gautier nach Boston auf, begleitet von den Fulbright-Stipendiaten Jean Alcardi und Jacques Couvreur. Die drei waren die ersten Studierenden an den Pariser Kliniken, die ein Stipendium für die Vereinigten Staaten erhielten. In Harvard setzte Marthe Gautier ihre Studien der angeborenen Herzfehler bei Alexander Nadas fort. Darüber hinaus arbeitete sie sich über Untersuchungen an Fibroblasten in die Arbeit mit Zellkulturen ein. Sie trat eine Halbzeitstelle als Technikerin in einem Labor für Zellkulturen an. Ausgehend von Aorten-Fragmenten, gewann sie Kulturen von Fibroblasten, an denen sie die Wirkung von Cholesterin bei Kindern und Erwachsenen untersuchte.

Zurück in Paris

Nach dem Jahr in Boston rechnete sie mit einer Anstellung in der Kinderkardiologie des Hôpital Bicêtre. In ihrer Abwesenheit wurde die Position jedoch mit einem Kollegen besetzt. So musste sie eine andere Stelle finden. Diese fand sie im Hôpital Trousseau bei Raymond Turpin. Im September 1956 nahm sie dort ihre Arbeit auf und widmete sich von nun an dem Thema, an dem Raymond Turpin und Jérôme Lejeune forschten: dem Down-Syndrom. Raymond Turpin verfocht schon damals die Hypothese, dass es durch eine Anomalie der Chromosomen verursacht werde. Damals gab es noch kein Labor für Zellkulturen in Frankreich, und die Zahl der menschlichen Chromosomen wurde auf 48 statt auf die heute bekannte Zahl 46 geschätzt.

Das Laborexperiment

Joe Hin Tjio, Forscher am Institut für Genetik der Universität Lund, hatte 1956 gemeinsam mit Albert Levan, seinem Laborchef, seine Entdeckung publiziert, dass menschliche Zellen 46 Chromosomen enthalten. Als Raymond Turpin vom Kopenhagener Kongress für Humangenetik zurückkam, erzählte er davon in seinen Arbeitsgruppen. Er schlug vor, Zellkulturen zu züchten, um die Chromosomenzahl bei Down-Syndrom-Patienten zu zählen. Dank der Erfahrung, die sie in den Vereinigten Staaten erworben hatte, konnte Marthe Gautier vorschlagen, diese Aufgabe zu übernehmen. Raymond Turpin akzeptierte, und sie schuf das erste Labor für In-vitro-Zellkulturen in Frankreich.

Die benachbarte chirurgische Abteilung lieferte ihr Bindegewebe, das Kindern während geplanter Operationen entnommen worden war. Sie legte davon Kulturen an, und mit Hilfe zweier Technikerinnen gelang es ihr, die Fragmente zum Wachsen zu bringen und Zellen zu proliferieren. Um die Chromosomen zu zählen, wandte sie die Methode, mit der schon Joe Hin Tjio zum Erfolg gekommen war, in abgewandelter Form an:

Mit dieser Methode zählte sie bei einem Jungen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom. So wurde im Jahr 1958 erstmals bewiesen, dass das Down-Syndrom mit einer Anomalie des Chromosomensatzes zusammenhängt.

Veröffentlichung der Ergebnisse

Da das Labor im Hôpital Trousseau damals kein Mikroskop besaß, mit dem man Fotografien der Objektträger hätte anfertigen können, vertraute Marthe Gautier ihre Ergebnisse Jérôme Lejeune an. Dieser schlug ihr vor, in einem anderen, besser ausgestatteten Labor Aufnahmen zu machen. Im August 1958 lagen Fotos vor, die ein überzähliges Chromosom bei einem Patienten mit Down-Syndrom zeigten. Lejeune verkündete die Entdeckung der Trisomie 21 im Oktober 1958 bei einem Seminar an der kanadischen McGill University. Im Januar 1959, nach Untersuchung weiterer Fälle, publizierte das Labor die Analyse der Objektträger in den Comptes rendus de l'Académie des sciences. Als Autoren sind, in dieser Reihenfolge, Jérôme Lejeune, „Marthe Gauthier“ (sic, mit fehlerhaft geschriebenem Familiennamen) und Raymond Turpin genannt. Mit der raschen Veröffentlichung wollte man angelsächsischen Forscherinnen und Forschern zuvorkommen, namentlich Patricia Jacobs, die an ähnlichen Themen forschte.

Das Team von Raymond Turpin entdeckte die erste chromosomale Translokation und die erste Deletion. In den Publikationen dazu erscheint Marthe Gautier als Co-Autorin.

Zuschreibung der Entdeckung

1960 wurde in Denver für das Down-Syndrom die Bezeichnung Trisomie 21 erfunden. Die Entdeckung, dass es sich um eine chromosomale Anomalie handelt, wurde Jérome Lejeune zugeschrieben. Marthe Gautier schrieb dazu:

Sie sei herausgedrängt worden, und Jérôme Lejeune habe die Entdeckung zu Unrecht für sich in Anspruch genommen: