Klassifikation nach ICD-10 | |
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E83.4 | Störungen des Magnesiumstoffwechsels |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Magnesiummangel, Hyperkalzurie, Nephrokalzinose und Augenbeteiligung.
Es ist eine Form der Familiären Primären Hypomagnesiämie mit ausgeprägtem renalen Verlust von Magnesium und Calcium und dessen Auswirkungen an den Nieren und Augen.
Synonyme sind: FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung; Hyperkalziurie - bilaterales Makulakolobom; englisch Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement; HOMG5; FHHNC With Severe Ocular Involvement; FHHNCOI; Hypomagnesemia, Familia, With Hypercalciuria; Nephrocalcinosis, And Severe Ocular Involvement; Macular Coloboma, Bilateral, With Hypercalciuria
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch die Schweizerischen Ärzte W. Meier, A. Blumberg, W. Imahorn und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 70 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CLDN19-Gen auf Chromosom 1 Genort p34.2 zugrunde, welches für das Protein Claudin-19 kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn im Kindesalter
- rezidivierende Harnwegsinfekte
- Polyurie und Polydipsie
- Hinzu kommen Nephrokalzinose, Nephrolithiasis, Enuresis, Bauchschmerzen und Gedeihstörung
- Leitsymptom sind Augenveränderungen wie ausgeprägte beidseitige Myopie, Schielen, Nystagmus, Keratokonus, Verkalkungen der Hornhaut, Katarakt, Chorioretinitis und andere
- meistens abnehmende Nierenfunktion bis Nierenversagen und in 50 % Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie in der zweiten Lebenshälfte
Hinzu kann auch eine Amelogenesis imperfecta kommen.
Diagnose
Typische Befunde sind massiv erhöhtes Magnesium und Kalzium im Urin.
Literatur
- M. Vall-Palomar, J. Arévalo, G. Ariceta, A. Meseguer: Establishment of urinary exosome-like vesicles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of different exosomal RNA extraction methods. In: Journal of translational medicine. Band 16, Nummer 1, 10 2018, S. 278, doi:10.1186/s12967-018-1651-z, PMID 30305086, PMC 6180391 (freier Volltext).
- P. M. Yamaguti, P. A. dos Santos, B. S. Leal, V. B. Santana, J. F. Mazzeu, A. C. Acevedo, F. d. Neves: Identification of the first large deletion in the CLDN16 gene in a patient with FHHNC and late-onset of chronic kidney disease: case report. In: BMC nephrology. Band 16, Juli 2015, S. 92, doi:10.1186/s12882-015-0079-4, PMID 26136118, PMC 4487846 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose – Augenbeteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. Meier, A. Blumberg, W. Imahorn, F. De Luca, H. Wildberger, O. Oetliker: Idiopathic hypercalciuria with bilateral macular colobomata: a new variant of oculo-renal syndrome. In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 3, 1979, S. 257–269, PMID 500385.
- ↑ Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ P. M. Yamaguti, F. A. Neves, D. Hotton, C. Bardet, M. de La Dure-Molla, L. C. Castro, M. D. Scher, M. E. Barbosa, C. Ditsch, J. C. Fricain, R. de La Faille, M. L. Figueres, R. Vargas-Poussou, P. Houillier, C. Chaussain, S. Babajko, A. Berdal, A. C. Acevedo: Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. In: Journal of Medical Genetics. Band 54, Nummer 1, 01 2017, S. 26–37, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103956, PMID 27530400.