Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Epilepsie, Ataxie und weitere neurologische Auffälligkeiten.

Das Syndrom gehört zusammen mit der Distalen Monosomie 3p zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)

Synonyme sind: Monosomie 3p25.3; Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom; Del(3)p(25.3); englisch Intellectual disability-epilepsy-stereotypic hand movement syndrome

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Ein eventueller Vererbungsmodus ist nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen wohl teilweise Mutationen im SLC6A1-Gen und im SLC6A11-Gen auf Chromosom 3 Genort p25.3 zugrunde, welche für einen GABA-Transporter kodieren.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindesalter
Geistige Beeinträchtigung mit erschwertem Spracherwerb
Auffälligkeiten im EEG bis Epilepsie
Ataxie
stereotype Handbewegungen

Literatur

A. Kuechler, A. M. Zink, T. Wielandet al.: Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 23, Nummer 6, Juni 2015, S. 753–760, doi:10.1038/ejhg.2014.165, PMID 25138099, PMC 4795044 (freier Volltext).
G. Kellogg, J. Sum, R. Wallerstein: Deletion of 3p25.3 in a patient with intellectual disability and dysmorphic features with further definition of a critical region. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 6, Juni 2013, S. 1405–1408, doi:10.1002/ajmg.a.35876, PMID 23613140.
A. Riess, U. Grasshoff, K. Schäferhoff, M. Bonin, O. Riess, V. Horber, A. Tzschach: Interstitial 3p25.3-p26.1 deletion in a patient with intellectual disability. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 10, Oktober 2012, S. 2587–2590, doi:10.1002/ajmg.a.35562, PMID 22965684.
Iskra Peltekova, Athen Macdonald, Christine M. Armour: Microdeletion on 3p25 in a patient with features of 3p deletion syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. 2012, Band 158A, Nummer 10, S. 2583–2586 doi:10.1002/ajmg.a.35559.
C. Gunnarsson, C. Foyn Bruun: Molecular characterization and clinical features of a patient with an interstitial deletion of 3p25.3-p26.1. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 12, Dezember 2010, S. 3110–3114, doi:10.1002/ajmg.a.33353, PMID 21082655.

Einzelnachweise

1 2 3 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ N. Dikow, B. Maas, S. Karch et al.: 3p25.3 microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 12, Dezember 2014, S. 3061–3068, doi:10.1002/ajmg.a.36761, PMID 25256099.

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[Orpha-1] 1 2 3 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] N. Dikow, B. Maas, S. Karch et al.: 3p25.3 microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 12, Dezember 2014, S. 3061–3068, doi:10.1002/ajmg.a.36761, PMID 25256099.