Die Milroy-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Form eines Lymphödemes mit den Hauptmerkmalen Schmerzlosigkeit und Manifestation kurz nach der Geburt.

Synonyme sind: Hereditäres Lymphödem Typ I Nonne Milroy; Trophödem, Typ Nonne-Milroy; Nonne-Milroy-Syndrom; englisch Milroys disease; Lymphödem, Typ Nonne-Milroy; lateinisch Elephantiasis congenita hereditaria

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1891 durch den deutschen Neurologen Max Nonne (1861–1959) und aus dem Jahre 1892 durch den US-amerikanischen Internisten William Forsyth Milroy (1855–1942)

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, Mädchen sind wesentlich häufiger betroffen.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLT4-Gen im Chromosom 5 Genort q35.3 zugrunde, welches für einen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation bei oder kurz nach der Geburt
• angeborenes Lymphödem der unteren Extremität, nicht oberhalb des Leistenbandes
• schmerzlos ohne Entzündungszeichen
• Cholestase
• selten intestinale Lymphangiektasie mit Albuminverlust

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik, kann unter Umständen bereits intrauterin gestellt werden.

Therapie

Eine Behandlung mit Kompressionsstrumpf kann versucht werden.

Heilungsaussicht

Häufig kommt es während der Pubertät zu einer Verschlechterung.

Geschichte

Die Krankheit wurde früher unter der zusammenfassenden Bezeichnung Nonne-Milroy-Meige-Syndrom geführt.

Literatur

• E. Urbaneja Rodríguez, R. Garrote Molpeceres, M. A. Pino Vázquez, H. González García: [Primary lymphedema due to Milroy disease]. In: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Januar 2016, doi:10.1016/j.anpedi.2015.12.007, PMID 26818397.
• S. Gokhale, S. Gokhale: Four generations of rare familial lymphedema (Milroy disease). In: Medical principles and practice : international journal of the Kuwait University, Health Science Centre. Bd. 22, 2013, S. 593–596, doi:10.1159/000351571, PMID 23751338.
• G. Brice: Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 42, 2005, S. 98, doi:10.1136/jmg.2004.024802.

Einzelnachweise

1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. 1 2 Milroy-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. 1 2 3 4 Enzyklopädie Dermatologie
4. ↑ M. Nonne: Vier Fälle von Elephantiasis congenita hereditaria. In: [Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin, Berlin, Bd. 125, 1891, S. 189–196.
5. ↑ W. F. MiIlroy: An undescribed variety of hereditary edema. In: Journal of the American Medical Association, Chicago, Bd. 56, 1892, S. 505–508.
6. ↑ Lymphedema, hereditary, IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. ↑ J. Benard, J. Saada, J. Amiel, S. Vignes, A. Benachi, O. Picone: Prenatal diagnosis of Milroy disease. In: Prenatal diagnosis. Band 31, Nummer 12, Dezember 2011, S. 1207–1209, doi:10.1002/pd.2864, PMID 22021048.
8. ↑ Eintrag zu Nonne-Milroy-Meige-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

Weblinks

• Genetics Home Reference