Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.

Synonyme sind: englisch Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8

Die Erstbeschreibung durch die britischen Humangenetiker Mohammad R. Abdollahi, Ewan Morrison, Tamara Sirey und Mitarbeiter stammt aus dem Jahr 2009.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TUBA8-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.21 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung
• Muskelhypotonie des Neugeborenen
• Epilepsie
• Sehnerv-Hypoplasie
• ausgeprägte Polymikrogyrie beidseits, Balkenmangel
• Dysplasie des Hirnstammes am Übergang Metencephalon zu Medulla oblongata.

Literatur

• L. Zoric, S. Nikolic, M. Stojcic, D. Zoric, S. Jakovljevic: Septo-optic dysplasia plus: a case report. In: BMC Research Notes. 7, 2014, doi:10.1186/1756-0500-7-191

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ M. R. Abdollahi, E. Morrison, T. Sirey, Z. Molnar, B. E. Hayward, I. M. Carr, K. Springell, C. G. Woods, M. Ahmed, L. Hattingh, P. Corry, D. T. Pilz, N. Stoodley, Y. Crow, G. R. Taylor, D. T. Bonthron, E. Sheridan: Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 85, Nummer 5, November 2009, S. 737–744, doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.007, PMID 19896110, PMC 2775839 (freier Volltext).
3. ↑ Cortical Dysplasia, Complex, With Other Brain Malformations 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)