Die kongenitale pulmonale Lymphangiektasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Lymphangiektasie in der Lunge. Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung der Lungen, bei der die Lymphgefässe unter der Pleura, zwischen den Lungenlappen, um die Gefäße und um die Bronchien erweitert sind.

Synonyme sind: Njolstad-Syndrom; englisch Lymphangiectasia, pulmonary, congenital; CPL; Pulmonary cystic lymphangiectasis

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1998 durch P. R. Njølstad und Mitarbeiter.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.

Als Ursache werden Entwicklungsdefekte (unvollständige Rückbildung der Lymphkanäle um die 20. Schwangerschaftswoche herum) oder eine Verlegung der Lymphgefässe vermutet.

Ein Herzfehler kann eine pulmonale Lymphangiektasie verursachen.

Es wurden Assoziationen mit Noonan-Syndrom, Turner-Syndrom, Hennekam-Syndrom und Fryns-Syndrom beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Schwere Atemnot, Tachypnoe und Zyanose bereits bei Geburt.
• Hohe Mortalität in den ersten Lebensstunden.

Diagnose

Im Mutterleib Hydrops fetalis, Feinultraschall hat eine wesentliche Rolle in der vorgeburtlichen Diagnose.

Literatur

• M. Gray, K. Z. Kovatis, T. Stuart, E. Enlow, M. Itkin, M. S. Keller, H. M. French: Treatment of congenital pulmonary lymphangiectasia using ethiodized oil lymphangiography. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Bd. 34, Nr. 9, September 2014, S. 720–722, doi:10.1038/jp.2014.71, PMID 25179384.
• H. S. Toru, C. Y. Sanhal, G. T. Yilmaz, I. H. Ozbudak, I. Mendilcioglu, G. Ozbilim: Rare congenital pulmonary malformation with diagnostic challenging: congenital pulmonary lymphangiectasia, report of four autopsy cases and review of literature. In: The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians. Bd. 28, Nr. 12, August 2015, S. 1457–1460, doi:10.3109/14767058.2014.956719, PMID 25142108 (Review).
• C. Bellini, F. Boccardo, C. Campisi, E. Bonioli: Congenital pulmonary lymphangiectasia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 1, Oktober 2006, S. 43, doi:10.1186/1750-1172-1-43, PMID 17074089, PMC 1637094 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

1. 1 2 3 4 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ P. R. Njølstad, H. Reigstad, J. Westby, A. Espeland: Familial non-immune hydrops fetalis and congenital pulmonary lymphangiectasia. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 157, Nr. 6, Juni 1998, S. 498–501, PMID 9667408.
3. ↑ Rare Diseases

Weblinks

• LYMPHANGIECTASIA, PULMONARY, CONGENITAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)