Retinal-spezifischer ABC-Transporter
Andere Namen
  • ATP-bindende Kassette, Unterfamilie A, Mitglied 4
  • RIM ABC-Transporter
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Bezeichner
Gen-Namen ABCA4 FFM; RMP; ABCR; RP19; STGD; ABC10; ARMD2; CORD3; STGD1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 24 11304
Ensembl ENSG00000198691 ENSMUSG00000028125
UniProt P78363 O35600
Refseq (mRNA) NM_000350 NM_007378
Refseq (Protein) NP_000341 NP_031404
Genlocus Chr 1: 93.99 – 94.12 Mb Chr 3: 122.04 – 122.18 Mb
PubMed-Suche 24 11304

Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt.

Familie

Die Superfamilie der ABC-Transporter gliedert sich in sieben Unterfamilien: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 und Weiß, wobei der Retina-spezifische ABC-Transporter zur ABC1-Familie gehört. Diese Familie ist die einzige, deren Vertreter ausschließlich in mehrzelligen Eukaryoten gefunden werden.

Funktion

Im Sehzyklus ist ABCA4 eine zelleinwärts gerichtete Retinoid-Flippase: Das Protein transportiert all-trans-Retinal (ATR) und N-Retinyl-Phosphatidyl-Ethanolamine (NR-PE) in das Cytoplasma. Dort angekommen wird ATR von der Trans-Retinol-Dehydrogenase (tRDH) zu Vitamin A reduziert und dann ins retinale Pigment-Epithel transportiert, wo es in 11-cis-Retinal umgebaut wird.

Einzelnachweise

  1. 1 2 ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4 (human)
  2. UniProt P78363
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