Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).

Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch. Das Krankheitsbild wird (mittlerweile) als Variante des Morbus Charcot-Marie-Tooth angesehen.

Synonyme sind: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy; HMSN I; englisch Charcot-Marie-Tooth Disease (Variant); Charcot-Marie-Tooth-Roussy-Levy Disease; Hereditary Areflexic Dystasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Erstbeschreibung aus dem Jahre 1926 durch die französischen Neurologen Gustave Roussy und Gabrielle Lévy.

Das Krankheitsbild wurde gleichzeitig und unabhängig auch von C. P. Symonds und M. E. Shaw sowie von C. R. Rombold und H. A. Riley beschrieben.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MPZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q23.3, welches für das Myelin Protein Zero kodiert, oder im PMP22-Gen auf Chromosom 17 Genort p12 zugrunde, welches für das Periphere Myelin Protein 22 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn in der frühen Kindheit, langsames Fortschreiten
• Gang- und Standunsicherheit (Dystasie), Areflexie
• hypertrophische Neuropathie
• distal betonte Muskelschwäche
• frühzeitige Fußveränderungen
• Haltetremor
• verzögerte Nervenleitgeschwindigkeit

Literatur

• C. Smolenski, H. P. Ludin: Untersuchung einer Familie mit Roussy-Lévy-Syndrom. In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1984, S. 215–221, doi:10.1055/s-2007-1002020, PMID 6745833.

Einzelnachweise

1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. 1 2 Roussy-Lévy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ F. Aksu, H. J. Christen, F. Hanefeld: Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie - Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 198, Nr. 2, 1986 Mar-Apr, S. 114–118, doi:10.1055/s-2008-1026864, PMID 3702272.
4. ↑ G. Roussy, G. Levy: Sept cas d'une maladie familiale particulière. In: Revue Neurologique (Paris). Bd. 45, 1926, S. 427–450.
5. ↑ C. P. Symonds, M. E. Shaw: Familial claw-foot with absent tendon jerks. In: Brain Bd. 49, 1926, S. 387–403.
6. ↑ C. R. Rombold, H. A. Riley: The abortive type of Friedreich's disease. In: Archives of Neurology and Psychiatry Bd. 16, 1926, S. 301–312.
7. ↑ Roussy-Levy syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases