| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Rutherfurd-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gingivahypertrophie, Zahnretention und Dystrophie der Hornhaut.
Synonyme sind: Gingivahypertrophie – Hornhautdystrophie; Rutherfurd-Syndrom; Corneal Dystrophy With Gum Hypertrophy; Gingival Hypertrophy With Corneal Dystrophy
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch die englische Ärztin Margaret E. Rutherfurd.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- angeborene Hornhauttrübung (Hornhautdystrophie)
- Erblindung um das 50. Lebensjahr herum
- fibrotische Gingivahypertrophie
- Hypodontie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind Formen der Hereditären gingivalen Fibromatose wie Jones-Syndrom und Zimmermann-Laband-Syndrom.
Literatur
- K. Gawron, K. L. Bartyzel, J. Potempa, M. Chomyszyn-Gajewska: Gingival fibromatosis: clinical, molecular and therapeutic issues. In: Orphanet Journal of Rare Diseases Bd. 11, Nr. 9, 2016, doi:10.1186/s13023-016-0395-1
- J. E. Higgs, J. Clayton-Smith: Rutherfurd syndrome revisited: intellectual disability is not a feature. In: Clinical dysmorphology. Band 24, Nummer 3, Juli 2015, S. 125–127, doi:10.1097/MCD.0000000000000081, PMID 25714557.
- I. B. Houston, N. Shotts: Rutherfurd's Syndrome: A Familial Oculo-Dental Disorder. In: Acta Paediatrica. Bd. 55, 1966, S. 233, doi:10.1111/j.1651-2227.1966.tb15231.x
Einzelnachweise
- 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- 1 2 Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. E. Rutherfurd: Three generations of inherited dental defect. In: British medical journal. Bd. 2, Nr. 3678, Juli 1931, S. 9–11, PMID 20776268, PMC 2314113 (freier Volltext).
- ↑ Rutherfurd syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Poulami Majumder, Vineet Nair, Malancha Mukherjee, Sujoy Ghosh, Subrata Kumar Dey: The Autosomal Recessive Inheritance of Hereditary Gingival Fibromatosis. In: Case Reports in Dentistry. 2013, 2013, S. 1, doi:10.1155/2013/432864
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