Ruvalcaba-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.

Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom; englisch Osseous dysplasia with mental retardation, Ruvalcaba type

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.

Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

pränataler Minderwuchs
Brachymetacarpie insbesondere im III.-V. Strahl
Brachyphalangie, Syndaktylie, Klinodaktylie, Hypoplasie der Endphalangen
Mikrozephalie, Dandy-Walker-Malformation
Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide Lidachse, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Mund
Spondyläre Dysplasie, Kyphoskoliose, Kielbrust, Morbus Scheuermann
Hypogenitalismus im männlichen Geschlecht
geistige Behinderung
Hautveränderungen
Kraniosynostose

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3

Literatur

M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: Ruvalcaba syndrome revisited. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 152A, Nr. 7, Juli 2010, S. 1854–1857, doi:10.1002/ajmg.a.33429, PMID 20583188.
M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 3, Juli 1989, S. 314–317, doi:10.1002/ajmg.1320330306, PMID 2679089 (Review).
A. Hunter: Ruvalcaba syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 4, August 1985, S. 785–787, doi:10.1002/ajmg.1320210423, PMID 4025405.

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 Ruvalcaba-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 3, September 1971, S. 450–455, PMID 5567967.
↑ A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 6, Dezember 1977, S. 430–437, PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).

Weblinks

Ruvalcaba syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rare Diseases

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[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 Ruvalcaba-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 3, September 1971, S. 450–455, PMID 5567967.

[4] A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 6, Dezember 1977, S. 430–437, PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).