Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), Hyperextensible Gelenke oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes Teething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert J. Gorlin und Mitarbeiter und im gleichen Jahr durch den US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIK3R1-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.1 zugrunde, welches für eine Regulatory subunit der Phosphoinositid-3-Kinasen (PI3K) kodiert.

Dieses Gen ist auch bei der APDS (Immunodeficiency 36) und der autosomal-rezessiven Agammaglobulinämie beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation in der Neugeborenenzeit
• Kleinwuchs auch schon intrauterin
• Gedeihstörung
• Überstreckbarkeit der Gelenke
• Rieger-Sequenz
• Verzögerte Zahnung, Hypodontie, Schmelzdefekte
• Gesichtsdysmorphie: dreieckige Kopfform, Telekanthus, tiefliegende Augen, flache Nasenwurzel, dünne Nasenflügel, Mikrognathie, Mikrogenie, abstehende Ohren
• Augenauffälligkeiten wie Glaukom (in 50 %), abnorm gelagerte (Korektopie), schlitzförmige oder sogar mehrfach angelegte (Polykorie) Pupille.
• Lipodystrophie
• verzögerte Skelettreife
• dünne, trockene und gefältelte Haut

Hinzu können insulin-resistenter Diabetes (in 2/3 der Betroffenen nach dem 15 Lebensjahr) und Polyzystisches Ovar-Syndrom kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation gesichert werden. Es müssen nicht alle Merkmale nachweisbar sein.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

• Alagille-Syndrom
• Floating-Harbor-Syndrom
• Hutchinson-Gilford-Syndrom
• Johanson-Blizzard-Syndrom
• Laron-Syndrom
• Lipodystrophie Typ Berardinelli
• Silver-Russell-Syndrom

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptombezogen.

Literatur

• M. Klatka, I. Rysz, K. Kozyra, A. Polak, W. Kołłątaj: SHORT syndrome in a two-year-old girl – case report. In: Italian journal of pediatrics. Band 43, Nummer 1, Mai 2017, S. 44, doi:10.1186/s13052-017-0362-z, PMID 28472977, PMC 5418728 (freier Volltext) (Review).
• A. M. Innes, D. A. Dyment DA: SHORT Syndrome In: GeneReviews® [Internet], Seattle (WA), PMID 24830046, nih.gov

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. 1 2 3 4 5 6 SHORT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ R. J. Gorlin, J. Cervenka, K. Moller, M. Horrobin, C. J. Witkop: Malformation syndromes. A selected miscellany. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 39–50, PMID 819054.
4. ↑ J. A. Sensenbrenner, I. E. Hussels, L. S. Levin: A low birthweight syndrome, ? Rieger syndrome. In: Birth defects original article series. Band 11, Nummer 2, 1975, S. 423–426, PMID 819055.
5. ↑ SHORT syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. ↑ Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. ↑ Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

• Genetics Home Reference