Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.

Synonyme sind: SPG17; Spastische Paraplegie – Amyotrophie der Hände und Füße; englisch Silver spastic paraplegia syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch den britischen Arzt J. R. Silver in zwei britischen Familien.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im BSCL2-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:

• Lipodystrophie Typ Berardinelli Typ 2
• Celia’s Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related)
• Distale Hereditäre Motorische Neuropathie Typ 5

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• variables Manifestationsalter
• komplexe hereditäre spastische Paraplegie mit distaler Muskelatrophie der Arme, weniger ausgeprägt der Beine
• fortschreitende spastische Paraplegie und Muskelatrophie
• Hyperreflexie, erhöhter Muskeltonus
• Hohlfuß
• typische Kombination mit Muskelatrophie der Handmuskeln, mild bis ausgeprägt, symmetrisch oder einseitig
• eventuell Kongenitale Radiuskopfluxation

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.

Literatur

• P. Hedera: Hereditary Spastic Paraplegia Overview. In: M. P. Adam, G. M Mirzaa, R. a. Pagon et al. (Herausgeber), GeneReviews®2021
• M. Lafuente-Hidalgo, J. L. Peña-Segura, R. Ranz-Angulo, A. García-Oguiza, R. Pérez-Delgado, S. Izquierdo-Álvarez, J. López-Pisón: Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: síndrome de Silver/SPG17. In: Revista de neurologia. Band 61, Nummer 4, August 2015, S. 188–191, PMID 26204091 (Review).
• H. Patel, P. E. Hart, T. T. Warner, R. S. Houlston, M. A. Patton, S. Jeffery, A. H. Crosby: The Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 11q12-q14, with evidence for genetic heterogeneity within this subtype. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 209–215, doi:10.1086/321267, PMID 11389484, PMC 1226036 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ J. R. Silver: Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands. In: Annals of Human Genetics. Band 30, Nummer 1, Juli 1966, S. 69–75, doi:10.1111/j.1469-1809.1966.tb00007.x, PMID 5964029.
3. ↑ Silver spastic paraplegia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ Neuropathy, distal hereditary motor, type VC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. ↑ D. Ito: BSCL2-Related Neurologic Disorders / Seipinopathy. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber), GeneReviews®, 2018