Sterol-Δ14-Reduktase

Sterol-Δ14-Reduktase
Sekundär- bis Quartärstruktur	Membranprotein
Kofaktor	NADP
Bezeichner
Gen-Name(n)	TM7SF2, LBR
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.3.1.70, Oxidoreduktase
Reaktionsart	Hydrierung
Substrat	4,4-Dimethyl-5α-cholesta-8,14,24-trien-3β-ol + NADPH/H+
Produkte	14-Demethyllanosterin + NADP+
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten

Sterol-Δ¹⁴-Reduktase (auch: C14-Sterol-Reduktase, C14SR) heißen Enzyme in der Cholesterinbiosynthese. Die Enzyme katalysieren die Hydrierung von 4,4-Dimethyl-5α-cholesta-8,14,24-trien-3β-ol, wonach 14-Demethyllanosterin entsteht. Sie findet in den meisten Eukaryoten statt. Im Mensch gibt es zwei Enzyme mit Δ14-Sterol-Reduktase-Aktivität: TM7SF2 (Gen-Name: TM7SF2) ist in der Membran des endoplasmatischen Retikulums (ER) lokalisiert, während Lamin-B-Rezeptor (Gen-Name: LBR) an der Innenmembran des Zellkerns zu finden ist. Im Mensch wird TM7SF2 vor allem in Herz, Gehirn, Pankreas, Lunge, Leber, Muskeln, Nieren, Eierstöcken, Prostata und Hoden gebildet. LBR scheint außerdem an der Organisation des Chromatins und am Nukleusimport beteiligt zu sein.

C14SR ist redundant in der Cholesterinbiosynthese; Knockout-Mäuse ohne das TM7SF2-Gen zeigen normale Stoffwechselwerte. Im Gegensatz dazu können Mutationen im LBR-Gen seltene Erbkrankheiten wie die Pelger-Huët-Anomalie oder Greenberg-Dysplasie zur Folge haben.

Katalysierte Reaktion

+ NADPH/H⁺ ⇔ + NADP⁺

4,4-Dimethyl-5α-cholesta-8,14,24-trien-3β-ol wird hydriert, es entsteht 14-Demethyllanosterin.

Weblinks

Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

D’Eustachio / reactome: 4,4-dimethylcholesta-8(9),14,24-trien-3beta-ol is reduced to 4,4-dimethylcholesta-8(9),24-dien-3beta-ol (TM7SF2)
D’Eustachio / reactome: 4,4-dimethylcholesta-8(9),14,24-trien-3beta-ol is reduced to 4,4-dimethylcholesta-8(9),24-dien-3beta-ol (LBR)
OrphaNet: Greenberg dysplasia

Einzelnachweise

↑ Homologe bei OMA
↑ InterPro: Lamin-B-Rezeptor
↑ UniProt O76062
1 2 UniProt Q14739
↑ Bennati AM, Schiavoni G, Franken S, et al.: Disruption of the gene encoding 3beta-hydroxysterol Delta-reductase (Tm7sf2) in mice does not impair cholesterol biosynthesis. In: FEBS J. 275. Jahrgang, Nr. 20, Oktober 2008, S. 5034–47, doi:10.1111/j.1742-4658.2008.06637.x, PMID 18785926.

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[1] Homologe bei OMA

[2] InterPro: Lamin-B-Rezeptor

[3] UniProt O76062

[u-4] 1 2 UniProt Q14739

[5] Bennati AM, Schiavoni G, Franken S, et al.: Disruption of the gene encoding 3beta-hydroxysterol Delta-reductase (Tm7sf2) in mice does not impair cholesterol biosynthesis. In: FEBS J. 275. Jahrgang, Nr. 20, Oktober 2008, S. 5034–47, doi:10.1111/j.1742-4658.2008.06637.x, PMID 18785926.