Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kleinwuchs und Hypertelorismus.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs – Hypertelorismus; englisch Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die französischen Ärzte Claude Stoll, André Géraudel und Annick Chauvin.

Die Eigenständigkeit des Syndromes ist nicht gesichert, eventuell kann es zum FG-Syndrom gezählt werden.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie über drei Generationen beschrieben. Ursache und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

geistige Behinderung
Kleinwuchs
Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, breiter Nasenspitze und nach vorne weisenden Nasenlöchern

Einzelnachweise

1 2 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 C. Stoll, A. Géraudel, A. Chauvin: New X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 4, Juni 1991, S. 474–478, doi:10.1002/ajmg.1320390421, PMID 1877628.
↑ A. Bottani: X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism: a new syndrome or a further example of the FG syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 1, Mai 1994, S. 87–88, doi:10.1002/ajmg.1320510121, PMID 8030678.

Weblinks

Right Diagnosis

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[Orpha-1] 1 2 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Stoll-2] 1 2 C. Stoll, A. Géraudel, A. Chauvin: New X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 4, Juni 1991, S. 474–478, doi:10.1002/ajmg.1320390421, PMID 1877628.

[3] A. Bottani: X-linked syndrome of mental retardation, short stature, and hypertelorism: a new syndrome or a further example of the FG syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 1, Mai 1994, S. 87–88, doi:10.1002/ajmg.1320510121, PMID 8030678.