| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Krämpfe – Psoriasis; englisch Mental retardation and Psoriasis
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch Lisbeth Tranebjærg, Arne Svejgaard und Gert Lykkesfeldt.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Beginn in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
- Geistige Retardierung
- Krampfleiden
- Psoriasis
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyose.
Einzelnachweise
- 1 2 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe – Psoriasis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- 1 2 L. Tranebjaerg, A. Svejgaard, G. Lykkesfeldt: X-linked mental retardation associated with psoriasis: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 263–273, PMID 3177453.
- ↑ Ichthyose, X-chromosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Weblinks
- Mental retardation and Psoriasis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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