Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Gynäkomastie und Adipositas.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom; englisch Mental Retardation, X-linked, Syndromic 6; MRXS6; Mental Retardation, X-linked, With Gynecomastia and Obesity.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die australische Humangenetikerin Meredith Wilson, zusammen mit John Mulley, Agi Gedeon und Mitarbeitern.

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang gibt es Berichte zu über 14 Patienten. Das WTS gehört damit zu den sehr seltenen Erkrankungen.

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 oder im HDAC8-Gen an q13 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Manifestation im Kindesalter
  • geistige Retardierungen
  • Adipositas
  • Gynäkomastie
  • Sprachprobleme
  • Extremitätenauffälligkeiten mit spitz zulaufenden Fingern und kleinen Füßen

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist das ähnliche Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom.

Literatur

  • A. Gedeon, J. Mulley, G. Turner: Gene localisation for Wilson-Turner syndrome (WTS:MIM 309585) In: American journal of medical genetics, Band 64, Nr. 1, Juli 1996, S. 80–81; doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<80::AID-AJMG13>3.0.CO;2-O, PMID 8826454.
  • D. R. Reed, Y. Ding, W. Xu, C. Cather, R. A. Price: Human obesity does not segregate with the chromosomal regions of Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Borjeson or Wilson-Turner syndromes. In: International journal of obesity and related metabolic disorders: journal of the International Association for the Study of Obesity, Band 19, Nr. 9, September 1995, S. 599–603; PMID 8574268.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 Wilson-Turner-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ M. Wilson, J. Mulley, A. Gedeon, H. Robinson, G. Turner: New X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to DXS255. In: American journal of medical genetics, Band 40, Nr. 4, September 1991, S. 406–413; doi:10.1002/ajmg.1320400405, PMID 1746601.
  3. ↑ Wilson-Turner syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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