Alkaptonurie
Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.2 | Störungen des Tyrosinstoffwechsels Alkaptonurie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.