HHH-Syndrom
Das HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom) ist ein bei Menschen auftretender, sehr seltener angeborener, das Ornithin betreffender Stoffwechseldefekt mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperornithinämie (Erhöhung des Ornithin-Spiegels im Blutplasma), Hyperammonämie, Homocitrullinurie (Erhöhung des Homocitrullin im Urin).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.4 | Störungen des Ornithinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Ärztin Vivian E. Shih und Mitarbeiter.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem H-Syndrom.
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