Hephästin
Hephästin (Gen: HEPH) ist ein homologes Enzym des Caeruloplasmin, ein Membranprotein, das in allen Neumündern vorkommt. Beim Menschen ist es in Brust, Darm, Knochenbälkchen der Substantia spongiosa und Fibroblasten lokalisiert. Es oxidiert, als Ferroxidase, das von Enterozyten importierte Eisen(II) zu Eisen(III) und bereitet es für den Export durch das Ferroportin vor. Hephästin ist damit zusammen mit dem Ferroportin für den Efflux von Eisenionen aus der Zelle verantwortlich. Damit ist es unverzichtbar im Eisen-Stoffwechsel bei der Eisenaufnahme durch den Darm. Möglicherweise transportiert es auch Kupfer.
| Hephästin | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1136 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Monomer; single pass Typ 1 Membranprotein | |
| Kofaktor | 6 Kupfer | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | HEPH KIAA0698 | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.-.-.-, Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Oxidation | |
| Substrat | 4 Fe2+ + 4 H+ + O2 | |
| Produkte | 4 Fe3+ + 2 H2O | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Ferroxidase-like | |
| Übergeordnetes Taxon | Neumünder | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 9843 | 15203 |
| Ensembl | ENSG00000089472 | ENSMUSG00000031209 |
| UniProt | Q9BQS7 | Q9Z0Z4 |
| Refseq (mRNA) | NM_001130860 | NM_001159627 |
| Refseq (Protein) | NP_001124332 | NP_001153099 |
| Genlocus | Chr X: 66.16 – 66.27 Mb | Chr X: 96.46 – 96.57 Mb |
| PubMed-Suche | 9843 | 15203 |
Das Protein ist nach dem griechischen Gott Hephaistos (Schmied) benannt.
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