Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
Das Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom (MMRCS; CMMRD) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit stark erhöhtem Risiko einer Krebserkrankung bereits im Kindesalter. Hauptsächlich treten Hirntumore, Malignome der Blutbildung und des Verdauungstraktes auf wie Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D80.8 | Sonstige Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: CMMRD-Syndrom; CMMR-D-Syndrom, beide Akronym für englisch Constitutional mismatch repair deficiency syndrome; MMRCS, Akronym für englisch Mismatch Repair Cancer Syndrome; Turcot-Syndrom
Die Bezeichnung Turcot-Syndrom als Synonym ist irreführend, da das Turcot-Syndrom lediglich die Kombination von primärem Hirntumor und Kolorektalem Karzinom beschreibt. Die medizinische Datenbank Orphanet verweist stattdessen auf das klassische Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom).
Die Bezeichnung wurde im Jahre 2008 von den österreichischen Humangenetikerinnen Katharina Wimmer und Julia Etzel vorgeschlagen.