Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E74.4 | Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Je nach betroffenem mitochondrialen Enzym (Pyruvatdehydrogenase (E1), Dihydrolipoyl-Transacetylase (E2) oder Dihydrolipoyl-Dehydrogenase (E3)) reicht das klinische Bild von schwerer Laktatazidose beim Neugeborenem bis zu neurologischen Erkrankungen mit späterem Beginn.
Synonyme sind: Kongenitale Laktazidose, Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel, englisch Pyruvat dehydrogenase (complex) deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-Amerikaner John P. Blass, Joel Avigan und B. William Uhlendorf.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.