SCOT-Mangel
Der SCOT-Mangel (Succinyl-CoA:3-Oxaloacid-CoA-Transferase-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit einer Abbaustörung der Ketokörper und führt zu wiederholter Ketoazidose im frühen Kindesalter. Betroffen ist die 3-Ketosäure–CoA-Transferase (SCOT).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E71.3 | Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Zusammen mit dem Beta-Ketothiolase-Mangel gehört diese Erkrankung zu den „Inborn errors of ketone body utilization“.
Synonyme sind: OXCT1-Mangel; Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel; Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel; englisch Ketoacidosis due to SCOT deficiency
Die Krankheit ist nicht zu verwechseln mit dem Scott-Syndrom mit Blutungsneigung.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch die US-amerikanischen Pädiater J. Tyson Tildon und Marvin Cornblath.