Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD21.0	Syndrome mit Mikrophthalmie als Hauptmerkmal
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrophthalmie oder Anophthalmie beidseits, Synostosen, Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Polydaktylie.

Synonyme sind: Anophthalmie – Anomalien der Gliedmaßen; OAS; Opthalmo-akromeles Syndrom; OAS; Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 von Petrus Johannes Waardenburg.

↑ Eintrag zu Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. J. Waardenburg: Autosomally-recessive anophthalmia with malformations of the hands and feet. In: P. J. Waardenburg, A. Franceschetti, D. Klein: Genetics and Ophthalmology. Bd. 1, s. 773, 1961