Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Adrenogenitale Störungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ V bezeichnet.

Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hypergonadotroper Hypogonadismus und ausgeprägte Hypokaliämie mit arterieller Hypertonie.

Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel; englisch Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency; 17-alpha-hydroxylase Deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 von den US-amerikanischen Ärzten Edward G. Biglieri, Mary Anne Herron und Norma Brust.

↑ Eintrag zu Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 6. August 2024.
↑ E. G. Biglieri, M. A. Herron, N. Brust: 17-hydroxylation deficiency in man. In: The Journal of clinical investigation. Band 45, Nummer 12, Dezember 1966, S. 1946–1954, doi:10.1172/JCI105499, PMID 4288776, PMC 292880 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 6. August 2024.

[2] E. G. Biglieri, M. A. Herron, N. Brust: 17-hydroxylation deficiency in man. In: The Journal of clinical investigation. Band 45, Nummer 12, Dezember 1966, S. 1946–1954, doi:10.1172/JCI105499, PMID 4288776, PMC 292880 (freier Volltext).