Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein
| Fragile-X-Mental-Retardation-1-Protein | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 632 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homooligomer | |
| Isoformen | min. 12 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | FMR1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere | |
Das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) (Gen-Name: FMR1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das an bestimmte Arten von RNA bindet und an ihrem Transport und ihrer Translation beteiligt ist. Beim Menschen finden sich die größten Mengen von FMRP in Neuronen, im Gehirn, den Hoden, der Plazenta und in Lymphozyten. Mutationen im FMR1-Gen sind Auslöser für das Fragiles-X-Syndrom (FXS), die Primäre Ovarialinsuffizienz (POI) sowie für das Fragiles-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS).
- ↑ Homologe bei OMA
- ↑ Oostra, B.A. & Willemsen, R. (2009): FMR1: a gene with three faces. In: Biochim Biophys Acta. 1790(6):467-477. PMID 19233246 doi:10.1016/j.bbagen.2009.02.007