Glycin-Enzephalopathie

Klassifikation nach ICD-11
5C50.70	Glycinenzephalopathie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E72.5	Störungen des Glyzinstoffwechsels
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt.

Synonyme sind: Hyperglycinämie, nicht-ketotische; NKA; englisch Glycine synthase deficiency

Nach der Phenylketonurie ist die Glycin-Enzephalopathie die zweithäufigste Störung des Aminosäurestoffwechsels. Die Krankheit wird durch Defekte im Glycinspaltungssystem verursacht, einem Enzym, das für den Glycinabbau verantwortlich ist. Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, die sich in der Schwere der Symptome und dem Zeitpunkt ihres Auftretens unterscheiden. Die Symptome sind ausschließlich neurologischer Natur, und klinisch ist diese Erkrankung durch abnorm hohe Konzentrationen der Aminosäure Glycin in Körperflüssigkeiten und Geweben, insbesondere in der Zerebrospinalflüssigkeit gekennzeichnet. Die Glycin-Enzephalopathie wird manchmal als „nichtketotische Hyperglyzinämie“ (NKH) bezeichnet, um auf die biochemischen Befunde bei Patienten mit dieser Störung hinzuweisen und sie von den Störungen zu unterscheiden, die eine „ketotische Hyperglyzinämie“ verursachen (wie bei der Propionsäureanämie und verschiedenen anderen vererbten Stoffwechselstörungen). Um Verwechslungen zu vermeiden, wird häufig der Begriff „Glycin-Enzephalopathie“ verwendet, da dieser Begriff die klinischen Symptome der Störung genauer beschreibt (GCS = Glycin-Cleavage-System (GCS)) – ein Enzykomplex, welcher für den Glycinabbauprozess zuständig ist.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch die Heidelberger Kinderärzte K. Schreier und W. Müller.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Glycin-Enzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
↑ Gene Reviews
↑ Glycin-Enzephalopathie, auf orpha.net
↑ K. Schreier und W. Müller: Idiopathische Hyperglycinämie (Glycinose). In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 89, September 1964, S. 1739–1743, doi:10.1055/s-0028-1113191, PMID 14189786.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Glycin-Enzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.

[gene-3] Gene Reviews

[4] Glycin-Enzephalopathie, auf orpha.net

[5] K. Schreier und W. Müller: Idiopathische Hyperglycinämie (Glycinose). In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 89, September 1964, S. 1739–1743, doi:10.1055/s-0028-1113191, PMID 14189786.