Neuhäuser-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom) oder dem Temtamy-Shalash-Syndrom.

Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe. Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen:

Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien
Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung
Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien
Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.
Typ V bislang nicht klassifizierbar

↑ Eintrag zu Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ G. Neuhäuser, Elisabeth G. Kaveggia, Thomas D. France, John M. Opitz: Syndrome of mental retardation, seizures, hypotonic cerebral palsy and megalocorneae, recessively inherited. In: European Journal of Pediatrics. Band 120, Nr. 1, 1975, S. 1–18, doi:10.1007/bf00443795, PMID 1172332.
↑ Ole Daniel Enersen: Gerhard Neuhäuser (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Neuhäuser-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ A. Verloes, H. Journel, C. Elmer, J. P. Misson, M. Le Merrer, J. Kaplan, L. Van Maldergem, H. Deconinck, F. Meire: Heterogeneity versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes: report of new cases and delineation of 4 probable types. In: American journal of medical genetics, Band 46, Nr. 2, April 1993, S. 132–137, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320460206. PMID 8484397. (Review).
↑ Y. Frank, M. Ziprkowski, A. Romano, R. Stein, M. B. Katznelson, B. Cohen, R. M. Goodman: Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome? In: Journal de génétique humaine, Band 21, Nr. 2, Juni 1973, S. 67–72, ISSN 0021-7743. PMID 4805907.
↑ S. A. Temtamy, J. Abdel-Hamid, F. Hussein, M. Abdel-Salam, N. Abdel-Mequid, E. H. A. Aboul-Ezz, M. E. Zaki: Megalocornea mental retardation syndrome (MMR): delineation of a new entity (MMR-2). (Abstract) In: American Journal of Human Genetics, Band 49, S. 125A, 1991.
↑ M. Frydman, M. Berkenstadt, A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman: Megalocornea, macrocephaly, mental and motor retardation (MMMM). In: Clinical genetics, Band 38, Nr. 2, August 1990, S. 149–154, ISSN 0009-9163. PMID 2208767.

[Orpha-1] Eintrag zu Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] G. Neuhäuser, Elisabeth G. Kaveggia, Thomas D. France, John M. Opitz: Syndrome of mental retardation, seizures, hypotonic cerebral palsy and megalocorneae, recessively inherited. In: European Journal of Pediatrics. Band 120, Nr. 1, 1975, S. 1–18, doi:10.1007/bf00443795, PMID 1172332.

[3] Ole Daniel Enersen: Gerhard Neuhäuser (Memento vom 25. März 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[4] Neuhäuser-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] A. Verloes, H. Journel, C. Elmer, J. P. Misson, M. Le Merrer, J. Kaplan, L. Van Maldergem, H. Deconinck, F. Meire: Heterogeneity versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes: report of new cases and delineation of 4 probable types. In: American journal of medical genetics, Band 46, Nr. 2, April 1993, S. 132–137, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320460206. PMID 8484397. (Review).

[6] Y. Frank, M. Ziprkowski, A. Romano, R. Stein, M. B. Katznelson, B. Cohen, R. M. Goodman: Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome? In: Journal de génétique humaine, Band 21, Nr. 2, Juni 1973, S. 67–72, ISSN 0021-7743. PMID 4805907.

[7] S. A. Temtamy, J. Abdel-Hamid, F. Hussein, M. Abdel-Salam, N. Abdel-Mequid, E. H. A. Aboul-Ezz, M. E. Zaki: Megalocornea mental retardation syndrome (MMR): delineation of a new entity (MMR-2). (Abstract) In: American Journal of Human Genetics, Band 49, S. 125A, 1991.

[8] M. Frydman, M. Berkenstadt, A. Raas-Rothschild, R. M. Goodman: Megalocornea, macrocephaly, mental and motor retardation (MMMM). In: Clinical genetics, Band 38, Nr. 2, August 1990, S. 149–154, ISSN 0009-9163. PMID 2208767.