Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Klassifikation nach ICD-11
LD25.1	Fronto-oto-palato-digitale Syndrome
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 2 ist dieser Typ die mildeste Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, milde Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Gesichtsauffälligkeiten und breite Phalangen und Nägel.

Synonyme sind: Taybi-Syndrom; OPD-Syndrom 1; englisch cranioorodigital syndrome; faciopalatoosseous syndrome; FPO

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Taybi: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. A note on Pyle's disease. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, September 1962, Band 88, S. 450–457, PMID 13919903.