Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Klassifikation nach ICD-11
LD25.1	Fronto-oto-palato-digitale Syndrome
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 1 ist dieser Typ die deutlich schwerere Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, Geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Trisomie 18.

Synonyme sind: Fitch-Syndrom; Pseudotrisomie 18; englisch cranio-oro-digital-syndrome; Otopalatodigital syndrome type 2

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch die kanadische Humangenetikerin Naomi Fitch und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. Fitch, S. Jequier, A. Papageorgiou: A familial syndrome of cranial, facial, oral and limb anomalies. In: Clinical genetics, Oktober 1976, Band 10, Nr. 4, S. 226–231; PMID 975599.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] N. Fitch, S. Jequier, A. Papageorgiou: A familial syndrome of cranial, facial, oral and limb anomalies. In: Clinical genetics, Oktober 1976, Band 10, Nr. 4, S. 226–231; PMID 975599.