SADDAN-Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.4	Achondroplasie – Hypochondroplasie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes. Hauptmerkmale sind Achondroplasie zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.

Die Erkrankung kann zusammen mit CATSHL-Syndrom, Achondroplasie, Hypochondroplasie und Thanatophore Dysplasie zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden.

Synonyme sind: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 vorgeschlagen.

↑ Eintrag zu Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Medline Plus
↑ Eintrag zu FGFR3-abhängige Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ P. L. Tavormina, G. A. Bellus, M. K. Webster, M. J. Bamshad, A. E. Fraley, I. McIntosh, J. Szabo, W. Jiang, E. W. Jabs, W. R. Wilcox, J. J. Wasmuth, D. J. Donoghue, L. M. Thompson, C. A. Francomano: A novel skeletal dysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys650Met mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. In: American Journal of Human Genetics. Band 64, Nummer 3, März 1999, S. 722–731, doi:10.1086/302275, PMID 10053006, PMC 1377789 (freier Volltext).