VACTERL-Assoziation

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.11	VATER-Assoziation
LD2F.1Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten – VATER-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.

VACTERL ist ein Acronym, das die möglichen Fehlbildungen beschreibt:

V – Vertebrale Anomalien / Fehlbildungen der Wirbelsäule (vertebral)
A – Anale und Aurikuläre Anomalien / Fehlbildungen des Afterbereiches z. B.: Analatresie (Verschluss des Afters oder Mastdarms)
C – Herzfehler (engl.: cardiac defects) vor allem Kammerscheidewanddefekt (Ventrikelseptumdefekt)
T – Tracheo-ösophageale Fistel / Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre
E – Ösophagusatresie (engl.: esophagus) / Speiseröhrenverschluss
R – Renale Fehlbildung / Nierenfehlbildungen / Nierenagenesie (renal)
L – Limb-Fehlbildungen / Fehlbildung der Gliedmaßen, Arme oder Beine (z. B. Daumenfehlbildungen, Klumphand)

Hat ein Kind mindestens drei dieser Fehlbildungen, wird es medizinisch gesehen zur Gruppe der Kinder mit VACTERL-Assoziation gerechnet, synonym gebräuchlich ist auch VATER-Syndrom.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu VACTERL/VATER-Assoziation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ VATER/VACTERL ASSOCIATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu VACTERL/VATER-Assoziation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] VATER/VACTERL ASSOCIATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)