X-chromosomale infantile Spinale Muskelatrophie

Klassifikation nach ICD-10
G12.1	Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die X-chromosomale infantile Spinale Muskelatrophie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit Arthrogrypose und X-chromosomaler Vererbung. Hauptmerkmale sind Krankheitsbeginn beim Neugeborenen mit Muskelhypotonie, fehlenden Reflexen, angeborenen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphie, Verlust der motorischen Vorderhornzellen und stark reduzierter Lebenserwartung.

Synonyme sind: Arthrogryposis multiplex congenita, distale X-chromosomale; Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose; Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2; englisch XLSMA; Spinal Muscular Atrophy 2, X-Linked; SMAX2.

Die Bezeichnung stammt aus dem Jahre 1988 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Frank Greenberg und Mitarbeiter.

Bereits im Jahre 1982 hatten J. G. Hall und Mitarbeiter mehrere klinisch unterschiedliche Typen von X-chromosomaler Arthrogryposis beschrieben.

↑ Eintrag zu Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. Ramser, M. E. Ahearn, C. Lenski, K. O. Yariz, H. Hellebrand, M. von Rhein, R. D. Clark, R. K. Schmutzler, P. Lichtner, E. P. Hoffman, A. Meindl, L. Baumbach-Reardon: Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. In: American Journal of Human Genetics. Band 82, Nummer 1, Januar 2008, S. 188–193, doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.009, PMID 18179898, PMC 2253959 (freier Volltext).
↑ F. Greenberg, K. R. Fenolio, J. F. Hejtmancik, D. Armstrong, J. K. Willis, E. Shapira, H. W. Huntington, R. L. Haun: X-linked infantile spinal muscular atrophy. In: American journal of diseases of children. Band 142, Nummer 2, Februar 1988, S. 217–219, doi:10.1001/archpedi.1988.02150020119045, PMID 3341327.
↑ J. G. Hall, S. D. Reed, C. I. Scott, J. G. Rogers, K. L. Jones, A. Camarano: Three distinct types of X-linked arthrogryposis seen in 6 families. In: Clinical genetics. Band 21, Nummer 2, Februar 1982, S. 81–97, doi:10.1111/j.1399-0004.1982.tb00742.x, PMID 7200838.

[Orpha-1] Eintrag zu Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. Ramser, M. E. Ahearn, C. Lenski, K. O. Yariz, H. Hellebrand, M. von Rhein, R. D. Clark, R. K. Schmutzler, P. Lichtner, E. P. Hoffman, A. Meindl, L. Baumbach-Reardon: Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. In: American Journal of Human Genetics. Band 82, Nummer 1, Januar 2008, S. 188–193, doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.009, PMID 18179898, PMC 2253959 (freier Volltext).

[3] F. Greenberg, K. R. Fenolio, J. F. Hejtmancik, D. Armstrong, J. K. Willis, E. Shapira, H. W. Huntington, R. L. Haun: X-linked infantile spinal muscular atrophy. In: American journal of diseases of children. Band 142, Nummer 2, Februar 1988, S. 217–219, doi:10.1001/archpedi.1988.02150020119045, PMID 3341327.

[4] J. G. Hall, S. D. Reed, C. I. Scott, J. G. Rogers, K. L. Jones, A. Camarano: Three distinct types of X-linked arthrogryposis seen in 6 families. In: Clinical genetics. Band 21, Nummer 2, Februar 1982, S. 81–97, doi:10.1111/j.1399-0004.1982.tb00742.x, PMID 7200838.