Atresia-multiplex-congenita-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q43.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Darmes
Q89.8	Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Atresia-multiplex-congenita-Syndrom ist eine seltene Form der Darmatresie, bei der mehrere Atresien im Magen-Darm-Trakt vorliegen. Meist ist der Magenausgang (Pylorusatresie) und der Dünndarm (Dünndarmatresie) betroffen, selten auch der Dickdarm (Kolonatresie) oder der Enddarm.

Synonyme sind: Multiple intestinale Atresie; Polyatresie, intestinale; lateinisch Atresia multiplex congenita; englisch Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome

Die Erstbeschreibung stammt vermutlich aus dem Jahre 1957 durch B. Gumbel.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TTC7A-Gen auf Chromosom 2 Genort p21 zugrunde, welches für das TPR domain-containing Protein TTC7A kodiert.

Anscheinend spielt der Gendefekt auch eine Rolle im Immunsystem.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Neugeborenenalter
Hydramnion
Erbrechen nach Geburt
aufgetriebenes Abdomen
kein Mekonium-Abgang
Mikrokolon

Diagnose

Im Röntgenbild können intraluminale Verkalkungen nachgewiesen werden. Bereits intrauterin können in der Sonografie hinweisende Veränderungen gefunden werden.

Eine Klassifikation kann erfolgen, wie unter Darmatresie#Klassifikation beschrieben.

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ. Je nach Ausmaß der Läsionen besteht das Risiko eines Kurzdarmsyndromes.

Prognose

Die Prognose ist ungünstig, viele Betroffene sterben meist in den ersten Lebenswochen.

Literatur

T. Githu, A. C. Merrow, J. K. Lee, A. P. Garrison, R. L. Brown: Fetal MRI of hereditary multiple intestinal atresia with postnatal correlation. In: Pediatric radiology. Band 44, Nummer 3, März 2014, S. 349–354, doi:10.1007/s00247-013-2801-3, PMID 24096803.
R. Balanescu, L. Topor, I. Stoica, A. Moga: Associated type IIIB and type IV multiple intestinal atresia in a pediatric patient. In: Chirurgia. Band 108, Nummer 3, 2013 May-Jun, S. 407–410, PMID 23790793.

Einzelnachweise

1 2 3 Multiple intestinale Atresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ B. Gumbel: [A case of congenital multiple intestinal atresia, associated with a pancreatic deformity]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 105, Nummer 10, Oktober 1957, S. 389–392, PMID 13517102.
↑ Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ I. Fernandez, N. Patey, V. Marchand, M. Birlea, B. Maranda, E. Haddad, H. Decaluwe, F. Le Deist: Multiple intestinal atresia with combined immune deficiency related to TTC7A defect is a multiorgan pathology: study of a French-Canadian-based cohort. In: Medicine. Band 93, Nummer 29, Dezember 2014, S. e327, doi:10.1097/MD.0000000000000327, PMID 25546680, PMC 4602622 (freier Volltext).
↑ M. M. Chou, J. J. Tseng, E. S. Ho, H. C. Peng: In utero sonographic findings in a fetus with a hereditary multiple intestinal atresia. In: Zhonghua yi xue za zhi = Chinese medical journal; Free China ed. Band 65, Nummer 3, März 2002, S. 131–134, PMID 12051458.
↑ T. Hasegawa, J. Sumimura, K. Nose, T. Sasaki, Y. Miki, T. Dezawa: Congenital multiple intestinal atresia successfully treated with multiple anastomoses in a premature neonate: report of a case. In: Surgery today. Band 26, Nummer 10, 1996, S. 849–851, PMID 8897693 (Review).

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[Orpha-1] 1 2 3 Multiple intestinale Atresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] B. Gumbel: [A case of congenital multiple intestinal atresia, associated with a pancreatic deformity]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 105, Nummer 10, Oktober 1957, S. 389–392, PMID 13517102.

[4] Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] I. Fernandez, N. Patey, V. Marchand, M. Birlea, B. Maranda, E. Haddad, H. Decaluwe, F. Le Deist: Multiple intestinal atresia with combined immune deficiency related to TTC7A defect is a multiorgan pathology: study of a French-Canadian-based cohort. In: Medicine. Band 93, Nummer 29, Dezember 2014, S. e327, doi:10.1097/MD.0000000000000327, PMID 25546680, PMC 4602622 (freier Volltext).

[6] M. M. Chou, J. J. Tseng, E. S. Ho, H. C. Peng: In utero sonographic findings in a fetus with a hereditary multiple intestinal atresia. In: Zhonghua yi xue za zhi = Chinese medical journal; Free China ed. Band 65, Nummer 3, März 2002, S. 131–134, PMID 12051458.

[7] T. Hasegawa, J. Sumimura, K. Nose, T. Sasaki, Y. Miki, T. Dezawa: Congenital multiple intestinal atresia successfully treated with multiple anastomoses in a premature neonate: report of a case. In: Surgery today. Band 26, Nummer 10, 1996, S. 849–851, PMID 8897693 (Review).