| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| L98.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophie der Haut (Atrophodermie), spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.
Synonyme sind: englisch Bazex syndrome; BZX; Bazex-Dupre-Christol syndrome; BDCS; Follicular atrophoderma and basal cell carcinomas
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den französischen Dermatologen André Bazex (1911–1944), den französischen Dermatologen André Dupré und B. Christol.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Bazex-Syndrom, einer Paraneoplastischen Akrokeratose.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure benötigt wird.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation kurz nach Geburt oder im Säuglingsalter
- Hypotrichose (Kopf und Augenbrauen)
- Hypohidrose
- Prädisposition zu Basalzellkarzinomen, meist im Gesicht
- follikuläres Atrophoderm an Hand- und Fußrücken, Ellenbogen, Knien und Gesicht
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
- Rombo-Syndrom
- Syndrom der generalisierten basaloid-follikulären Hamartome
Therapie
Die Behandlung umfasst Lichtschutz und regelmäßige Suche nach Basalzellkarzinomen.
Literatur
- N. Yesenia Arévalo, M. M. Buján, A. B. Cervini, A. M. Pierini: Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 113, Nummer 5, Oktober 2015, S. e256–e259, doi:10.5546/aap.2015.e256, PMID 26294156.
- P. Chauhan, D. Meena, A. Dhanta, N. K. Kansal, P. Durgapal: Bazex-Dupré-Christol syndrome: First report in an Indian family. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 84, Nummer 4, 2018, S. 451–456, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_599_17, PMID 29855454.
- G. Beljan, D. Metze: Milien und follikuläre Atrophodermien als Frühzeichen eines Bazex-Dupré-Christol-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Band 2, Nr. 7, 2004, S. 602–604, PMID 16281625.
- A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Atrophodermic folliculaire, proliferations baso-cellulaires et hypotrichose. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie Bd. 93, 1966, S. 241–2546.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 5 Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Genodermatose complexe de type indetermine associant une hypotrichose, un etat atrophodermique generalise et des degenerescences cutanees multiples (epitheliomas-basocellulaires). In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 71, 1964, S. 206.
- ↑ Bazex syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).