| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das King-Denborough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Muskelschwäche, Fehlbildungen und Risiko einer malignen Hyperthermie.
Synonyme sind: Koussef-Nichols-Syndrom; englisch King Syndrome; Anesthetic-induced malignant hyperpyrexia in children
Das Syndrom ist nicht mit dem Koussef-Syndrom zu verwechseln.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch die australischen Ärzte M. A. Denborough und Mitarbeiter und wurde im Jahre 1992 geprägt.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RYR1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.2 zugrunde, welches für den Ryanodin-Rezeptor kodiert.
Mutationen auf dem gleichen Gen finden sich auch bei der Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) Typ 1.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Muskelschwäche, leichte Ermüdbarkeit
- verzögerte motorische Entwicklung
- Ptosis
- eventuell Creatin-Kinase-Erhöhung
- Skelettveränderungen wie Kleinwuchs, Skoliose, Kyphose, Lendenlordose und Kiel- oder Hühnerbrust
- Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mikrognathie
- Kryptorchismus
- Suszeptibilität für maligne Hyperthermie und/oder Rhabdomyolyse
Literatur
- M. R. Joseph, M. C. Theroux, J. J. Mooney, S. Falitz, B. W. Brandom, D. L. Byler: Intraoperative Presentation of Malignant Hyperthermia (Confirmed by RYR1 Gene Mutation, c.7522C>T; p.R2508C) Leads to Diagnosis of King-Denborough Syndrome in a Child With Hypotonia and Dysmorphic Features: A Case Report. In: A & A case reports. Band 8, Nummer 3, Februar 2017, S. 55–57, doi:10.1213/XAA.0000000000000421, PMID 27918309.
- J. J. Dowling, S. Lillis, K. Amburgey, H. Zhou, S. Al-Sarraj, S. J. Buk, E. Wraige, G. Chow, S. Abbs, S. Leber, K. Lachlan, D. Baralle, A. Taylor, C. Sewry, F. Muntoni, H. Jungbluth: King-Denborough syndrome with and without mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 21, Nummer 6, Juni 2011, S. 420–427, doi:10.1016/j.nmd.2011.03.006, PMID 21514828.
- C. E. D’Arcy, A. Bjorksten, E. M. Yiu, A. Bankier, R. Gillies, C. A. McLean, L. K. Shield, M. M. Ryan: King-denborough syndrome caused by a novel mutation in the ryanodine receptor gene. In: Neurology. Band 71, Nummer 10, September 2008, S. 776–777, doi:10.1212/01.wnl.0000324929.33780.2f, PMID 18765655.
- T. D. Heiman-Patterson, H. R. Rosenberg, C. P. Binning, A. J. Tahmoush: King-Denborough syndrome: contracture testing and literature review. In: Pediatric neurology. Band 2, Nummer 3, 1986 May-Jun, S. 175–177, PMID 2907859 (Review).
Einzelnachweise
- 1 2 3 King-Denborough-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Koussef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. A. Denborough, J. F. Forster, R. R. Lovell, P. A. Maplestone, J. D. Villiers: Anaesthetic deaths in a family. In: British journal of anaesthesia. Band 34, Juni 1962, S. 395–396, PMID 13885389.
- ↑ H. Isaacs, M. E. Badenhorst: Dominantly inherited malignant hyperthermia (MH) in the King-Denborough syndrome. In: Muscle & nerve. Band 15, Nummer 6, Juni 1992, S. 740–742, doi:10.1002/mus.880150619, PMID 1508238.
- ↑ King-Denborough syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)