| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D22.9 | Melanozytennävus, nicht näher bezeichnet |
| Q82.5 | Angeborener nichtneoplastischer Nävus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Porokeratotische ekkrine Ostiumnaevus ist ein sehr seltenes angeborenes Hamartom der Haut (Komedonennaevus) mit Hauptbefall der Handfläche.
Synonym: PEODDN, Akronym für englisch Porokeratotic eccrine and ostial dermal duct naevus
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 und erfolgte durch R. A. Marsden und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ursache
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise - Mutationen im GJB2-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für das Gap-Junctin-Protein Connexin 26 kodiert.
Dominante Mutationen dieses Genes sind für eine Reihe von Syndromen verantwortlich:
- Bart-Pumphrey-Syndrom
- Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID)
- Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom verantwortlich.
- Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel)
- PPK-Taubheits-Syndrom
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes oder Kleinkind
- Hauptsächlich untere Extremität, Handflächen und Fußsohlen, selten am Rumpf betroffen
- gelblich(-braune) Papeln entlang der Blaschko-Linien ohne störende Symptome, häufig Komedonenartige Keratosen
- Histologisch ekkrine Zelldifferenzierung
Literatur
- D. Bandyopadhyay, A. Saha, D. Das, A. Das: Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus. In: Indian dermatology online journal. Bd. 6, Nr. 2, 2015 Mar-Apr, S. 117–119, doi:10.4103/2229-5178.153016, PMID 25821735, PMC 4375756 (freier Volltext).
- D. Bhunia, S. Ghosh, O. Rudra, S. K. Biswas: Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus - revisited. In: Dermatology online journal. Bd. 20, Nr. 9, September 2014, S. , PMID 25244169.
- B. Coras, T. Vogt, U. Hohenleutner, M. Landthaler, S. Karrer: Porokeratotischer duktaler Naevus eccrinicus (PEODDN). In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 1, Nr. 10, Oktober 2003, S. 797–800, PMID 16281816.
Einzelnachweise
- 1 2 3 Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- 1 2 Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ R. A. Marsden, K. Fleming, R. P. Dawber: Comedo naevus of the palm–a sweat duct naevus? In: The British journal of dermatology. Bd. 101, Nr. 6, Dezember 1979, S. 717–722, PMID 93967.
- ↑ J. L. Levinsohn, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Choate: A Somatic p.G45E GJB2 Mutation Causing Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus. In: JAMA dermatology. Bd. 151, Nr. 6, Juni 2015, S. 638–641, doi:10.1001/jamadermatol.2014.5069, PMID 25692760.
- ↑ GJB2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hystrix-like ichthyosis with deafness. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Palmoplantarkeratose – Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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