Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Spondyloepiphysärer Dysplasie und progressiver Arthropathie.

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) mit progressiver Arthropathie; englisch Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood; ppac; sedt-pa; progressive pseudorheumatoid dysplasia; PPD

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Krankheit ist hauptsächlich im Mittleren Osten und im Maghreb verbreitet.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WISP3-Gen im Chromosom 6 am Genort q21 zugrunde, was für einen Wachstumsregulator kodiert.

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung beginnt im Vorschul- oder Schulalter (zwischen 2 und 11 Jahren) mit Gelenkschwellung der handgelenksnahen Fingergelenke. Es zeigen sich einer Erweiterung der Epiphysen, Gelenkspaltverschmälerungen, Abflachung von Wirbelkörpern und zunehmende Zerstörung der Gelenke. Zusätzlich treten Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen auf. Darüber hinaus stellen sich Kniefehlstellungen (Genu varum oder Genu valgum) und Wirbelsäulenverkrümmungen (Hyperlordose, Kyphose) ein. Außerhalb des Bewegungsapparats treten keine Veränderungen auf.

Diagnose

Die Diagnose stützt sich auf die klinischen und radiologischen Befunde.

Im Röntgenbild sind wesentliche Kriterien zusätzlich zum Bild der Spondyloepiphysären Dysplasie:

Osteoporose
Platyspondylie
Synoviale Chondromatose
keine entzündlichen Gelenkveränderungen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist:

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1983 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und Mitarbeiter.

Literatur

C. A. Cassa, S. E. Smith, W. Docken, E. Hoffman, H. McLaughlin, S. Chun, I. Leshchiner, H. Miraoui, S. Raychaudhuri, N. Y. Frank, B. J. Wilson, S. R. Sunyaev, R. L. Maas,. , D. Vu: An argument for early genomic sequencing in atypical cases: a WISP3 variant leads to diagnosis of progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood. In: Rheumatology (Oxford, England). [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2015, doi:10.1093/rheumatology/kev367, PMID 26493744.
O. Cogulu, F. Ozkinay, C. Ozkinay, G. Sapmaz, O. Yalman, H. B. Deveci: Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood. In: Indian journal of pediatrics. Bd. 66, Nr. 3, 1999 Mai–Jun, S. 455–460, PMID 10798093.

Einzelnachweise

1 2 F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
1 2 3 4 Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ J. Spranger, C. Albert, F. Schilling, C. Bartsocas: Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC): a hereditary disorder simulating juvenile rheumatoid arthritis. In: American journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 2, Februar 1983, S. 399–401, doi:10.1002/ajmg.1320140224, PMID 6837637.
↑ J. Spranger, C. Albert, F. Schilling, C. Bartsocas, H. Stöss: Progressive pseudorheumatoid arthritis of childhood (PPAC). A hereditary disorder simulating rheumatoid arthritis. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 140, Nr. 1, März 1983, S. 34–40, PMID 6873109.

Weblinks

Gene Reviews

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[Hefti-1] 1 2 F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

[Orpha-2] 1 2 3 4 Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] J. Spranger, C. Albert, F. Schilling, C. Bartsocas: Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC): a hereditary disorder simulating juvenile rheumatoid arthritis. In: American journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 2, Februar 1983, S. 399–401, doi:10.1002/ajmg.1320140224, PMID 6837637.

[5] J. Spranger, C. Albert, F. Schilling, C. Bartsocas, H. Stöss: Progressive pseudorheumatoid arthritis of childhood (PPAC). A hereditary disorder simulating rheumatoid arthritis. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 140, Nr. 1, März 1983, S. 34–40, PMID 6873109.