| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.
Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom; englisch Craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im C12orf57-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- kraniofaziale Dysmorphie wie Makrodolichzephalie, langes Gesicht, antimongoloide Augenlider, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, Kolobome beidseits, Myopie, schnabelförmige Nase, langes Philtrum, Mikrogenie und Zahnanomalien
- Skelettfehlbildungen wie Brachydaktylie, Genu varum, Pes planus
- Gehirnfehlbildungen wie Corpus-callosum-Agenesie mit Kolpozephalie
- Veränderung der Aorta
Literatur
- K. Platzer, I. Hüning, C. Obieglo, T. Schwarzmayr, R. Gabriel, T. M. Strom, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser: Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 8, August 2014, S. 1976–1980, doi:10.1002/ajmg.a.36592, PMID 24798461 (Review).
- M. A. Salih, A. Tzschach, D. T. Oystreck, H. H. Hassan, A. AlDrees, S. A. Elmalik, H. Y. El Khashab, T. F. Wienker, K. K. Abu-Amero, T. M. Bosley: A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 6, Juni 2013, S. 1207–1213, doi:10.1002/ajmg.a.35850, PMID 23633300.
Einzelnachweise
- 1 2 3 Temtamy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ N. Akizu, N. M. Shembesh, T. Ben-Omran, L. Bastaki, A. Al-Tawari, M. S. Zaki, R. Koul, E. Spencer, R. O. Rosti, E. Scott, E. Nickerson, S. Gabriel, G. da Gente, J. Li, M. A. Deardorff, L. K. Conlin, M. A. Horton, E. H. Zackai, E. H. Sherr, J. G. Gleeson: Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 3, März 2013, S. 392–400, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.004, PMID 23453666, PMC 3591854 (freier Volltext).
- ↑ S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. (Abstract) In: American Journal of Human Genetis. Band 49, Supplement, 1991, S. 167
- ↑ S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 3, Juli 1996, S. 231–240, PMID 8818452 (Review).
- ↑ Temtamy syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)