Methylentetrahydrofolat-Reduktase
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH4 mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH4 zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung.
| Methylentetrahydrofolat-Reduktase | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 656 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Kofaktor | FAD | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | MTHFR | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 1.5.1.20, Oxidoreduktase | |
| Reaktionsart | Übertragung eines Reduktionsäquivalents | |
| Substrat | 5,10-Methylen-FH4 + NAD(P)+ | |
| Produkte | 5-Methyl-FH4 + NAD(P)H | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | MTHFR | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 4524 | 17769 |
| Ensembl | ENSG00000177000 | ENSMUSG00000029009 |
| UniProt | P42898 | Q9WU20 |
| Refseq (mRNA) | NM_005957 | NM_001161798 |
| Refseq (Protein) | NP_005948 | NP_001155270 |
| Genlocus | Chr 1: 11.79 – 11.81 Mb | Chr 4: 148.04 – 148.06 Mb |
| PubMed-Suche | 4524 | 17769 |
Das kodierende Gen MTHFR wird vom Mensch in vielen Gewebetypen exprimiert und das Protein anschließend ins Blut abgegeben. Varianten des und Mutationen im MTHFR-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida beim Neugeborenen sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu Homocystinurie führen und das Risiko für Schlaganfall oder Darmkrebs erhöhen.