Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel ist eine sehr seltene angeborene schwere Stoffwechselstörung der Carbamoylphosphat-Synthetase I, welche die Addition von Ammoniak, Kohlenstoffdioxid und ATP zu Carbamoylphosphat katalysiert und als geschwindigkeitsbestimmender Schritt des Harnstoffzyklus gilt. Die Erkrankung gehört somit zu den Harnstoffzyklusdefekten als deren schwerste Form. Hauptsymptome sind erhöhtes Ammoniak im Blutserum (Hyperammonämie) und Pulmonale Hypertonie beim Neugeborenen wenige Tage nach Geburt oder in späterem Alter mit milderen Zeichen der Hyperammonämie.

Synonyme sind: CPS1-Mangel; CPS1D

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte J. M. Freeman, J. F. Nicholson, R. T. Schimke et al.:

↑ Eintrag zu Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 17. Mai 2025.
↑ Pschyrembel online CPS1
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ J. M. Freeman, J. F. Nicholson, R. T. Schimke, L. P. Rowland, S. Carter: Congenital hyperammonemia. Association with hyperglycinemia and decreased levels of carbamyl phosphate synthetase. In: Archives of neurology. Band 23, Nummer 5, November 1970, S. 430–437, doi:10.1001/archneur.1970.00480290050006, PMID 5471650.