HHH-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E72.4	Störungen des Ornithinstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom) ist ein bei Menschen auftretender, sehr seltener angeborener, das Ornithin betreffender Stoffwechseldefekt mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperornithinämie (Erhöhung des Ornithin-Spiegels im Blutplasma), Hyperammonämie, Homocitrullinurie (Erhöhung des Homocitrullin im Urin).

Synonyme sind: ORNT1-Mangel; Ornithin-Translokase-Mangel; Ornithin-Transporter-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Ärztin Vivian E. Shih und Mitarbeiter.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem H-Syndrom.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Jose Camacho, Natalia Rioseco-Camacho: Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 22649802.
↑ V. E. Shih, M. L. Efron, H. W. Moser: Hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria. A new disorder of amino acid metabolism associated with myoclonic seizures and mental retardation. In: American journal of diseases of children, Band 117, Nr. 1, Januar 1969, S. 83–92, PMID 5782534.