Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.

Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis

Einteilung

Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:

• Isolierte Form
• Familiäre Form
• Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome
  • Homocystinurie
  • Weill-Marchesani-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Marshall-Syndrom
  • Pseudoexfoliationssyndrom
  • Sulfitoxidase-Mangel
  • Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie
  • Noble-Bass-Sherman-Syndrom
  • Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet.Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert
• Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2
• mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.

Einzelnachweise

1. 1 2 3 4 5 Ectopia lentis, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. 1 2 Ectopia lentis, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
4. ↑ Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. ↑ Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. ↑ Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. ↑ Ectopia lentis et pupillae. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• The Marfan Foundation
• Eye Wiki