| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.0 | Adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ V bezeichnet.
Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hypergonadotroper Hypogonadismus und ausgeprägte Hypokaliämie mit arterieller Hypertonie.
Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel; englisch Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To 17-alpha-hydroxylase Deficiency; 17-alpha-hydroxylase Deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 von den US-amerikanischen Ärzten Edward G. Biglieri, Mary Anne Herron und Norma Brust.
Verbreitung
Die CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel macht etwa 1 % aller Kongenitalen Nebennierenhyperplasien aus, die Häufigkeit wird mit 1 – 9 auf 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde.
Bislang sind vier verschiedene Mutationen in diesem Gen bekannt geworden (A174E, V178D, R440C, L465P). Das Gen kodiert für das P450C17-Enzym, welches als Katalysator für zwei verschiedene Reaktionen wirkt, einmal für die Steroid-17α-Hydroxylase und zum anderen für die 17α-Hydroxyprogesteron-Aldolase (kurz: 17,20-Lyase).
Einteilung
Je nach der vorliegenden Enzymstörung können folgende Formen unterschieden werden:
- Isolierter 17,20-Lyase-Mangel
- Kombinierter 17-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel
- kompletter Ausfall
- partieller Mangel
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Steroid- und Glukokortikoidmangel
- beim männlichen Geschlecht ungenügende Virilisierung mit Intersexualität
- beim weiblichen Geschlecht sexueller Infantilismus mit primärer Amenorrhoe
- ausbleibende oder verzögerte Pubertät
- Bluthochdruck und Hypokaliämie
- trotz Cortisol-Mangels keine typischen Zeichen der Nebennierenrindeninsuffizienz oder Krisen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.
Therapie
Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.
Literatur
- W. A. Mula-Abed, F. B. Pambinezhuth, M. K. Al-Kindi, N. B. Al-Busaidi, H. N. Al-Muslahi, M. A. Al-Lamki: Congenital Adrenal Hyperplasia due to 17-alpha-hydoxylase/17,20-lyase Deficiency Presenting with Hypertension and Pseudohermaphroditism: First Case Report from Oman. In: Oman medical journal. Band 29, Nummer 1, Januar 2014, S. 55–59, doi:10.5001/omj.2014.12, PMID 24498484, PMC 3910417 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- 1 2 3 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. G. Biglieri, M. A. Herron, N. Brust: 17-hydroxylation deficiency in man. In: The Journal of clinical investigation. Band 45, Nummer 12, Dezember 1966, S. 1946–1954, doi:10.1172/JCI105499, PMID 4288776, PMC 292880 (freier Volltext).
- ↑ 17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- 1 2 V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 94, Nummer 8, August 2009, S. 3058–3064, doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.
- ↑ emedicine.medscape