Rüdiger-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.

Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1)

Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome

Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Epikanthus, eingesunkene Nasenwurzel, Stupsnase, prominente Oberlippe
Ureterstenose beidseits, Hydronephrose
kurze Finger, Nagelhypoplasie, Vierfingerfurche
schrille Stimme
Inguinalhernie
Mikropenis, Uterus bicornis
Kleinwuchs
Gaumenspalte

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Hydroletales Syndrom; Schinzel-Giedion-Syndrom; Fryns-Syndrom

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Rare Diseases
↑ L. Schnitzler, B. Schubert, L. Larget-Piet, J. Berthelot, S. Cleirens, D. Taviaux: [Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)]. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 105, Nr. 2, Februar 1978, S. 201–206, PMID 677688.
↑ Rüdiger Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ R. A. Rüdiger, W. Schmidt, D. A. Loose, E. Passarge: Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 6, Dezember 1971, S. 977–981, PMID 5132310.

Weblinks

Rudiger Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Rare Diseases

[3] L. Schnitzler, B. Schubert, L. Larget-Piet, J. Berthelot, S. Cleirens, D. Taviaux: [Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)]. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 105, Nr. 2, Februar 1978, S. 201–206, PMID 677688.

[Orpha-4] Rüdiger Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] R. A. Rüdiger, W. Schmidt, D. A. Loose, E. Passarge: Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 6, Dezember 1971, S. 977–981, PMID 5132310.