Klassifikation nach ICD-10
Q85.0 Neurofibromatose (nicht bösartig)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Als Neurofibromatosen, (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen), wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.

Einteilung

Die Einteilung der Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen ist nicht einheitlich und hat sich mit der Zeit verändert. Im Jahre 1982 wurde eine Unterteilung in acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose vorgeschlagen.

Die klassische Einteilung erfolgt in:

Seit 2005 rechnet man auch die Schwannomatose (SWN) zu den Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen:

  • NF1
  • NF2
  • SWN (Schwannomatose)

Im Jahre 2022 erschien eine Internationale Konsens-Empfehlung zur Nomenklatur mit folgender Einteilung nach nachgewiesener genetischer Veränderung:

  • NF1
  • NF2-related Schwannomatosis, vormals NF2
  • SMARCB1-related schwannomatosis
  • LZTR1-related schwannomatosis
  • 22q-related schwannomatosis
  • Schwannomatosis-not otherwise specified (NOS) (ohne humangenetische Untersuchung)
  • Schwannomatosis-not elsewhere classified (NEC) (ohne Mutationsnachweis)

Vorkommen

Die Neurofibromatose Typ 1 ist mit 1 zu 3.000 bei weitem die häufigste Form. Etwa die Hälfte der Fälle ist familiär vererbt. Die de novo-Mutationen treten hauptsächlich in väterlicherseits vererbten Chromosomen auf. Eine Studie in den Vereinigten Staaten ergab ein mittleres Sterbealter für Personen mit NF1 von 54,4 Jahren und einen Median von 59 Jahren, was deutlich unter der US-Bevölkerungsnorm (70,1 bzw. 74 Jahre) lag.

Die Neurofibromatose Typ 2 kommt 1 auf 33.000 vor, während die Schwannomatose mit 1 auf 60.000 Geburten die seltenste Form darstellt.

Diagnose

Zum Diagnosennachweis sollten wenigstens zwei nicht intradermale Schwannome histologisch gesichert sein. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Ein Vestibularisschwannom fehlt. Es besteht keine NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist das Legius-Syndrom.

Einzelnachweise

  1. ↑ V. M. Riccardi: Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. In: Current problems in cancer. Band 7, Nummer 2, August 1982, S. 1–34, doi:10.1016/s0147-0272(82)80016-0, PMID 6816509 (Review).
  2. ↑ Werner Buselmaier, Gholamali Tariversian: Humangenetik. 4., neu bearbeitete Auflage. Springer, Berlin 2006, ISBN 3-540-32677-4, S. 183, hier online
  3. ↑ Cuong Le und Paul M. Bedocs: Neurofibromatosis. In: StatPearls [Internet, 2023]
  4. 1 2 S. Farschtschi, V. F. Mautner, A. C. Lawson McLean, A. Schulz, R. E. Friedrich und S. K. Rosahl: Neurofibromatosens. In: Deutsches Ärzteblatt International, Band 117, S. 354–360, 2020, doi:10.3238/arztebl.2020.0354
  5. ↑ J. L. Kresak, M. Walsh: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. In: Journal of pediatric genetics. Band 5, Nummer 2, Juni 2016, S. 98–104, doi:10.1055/s-0036-1579766, PMID 27617150, PMC 4918700 (freier Volltext) (Review).
  6. ↑ S. R. Plotkin, L. Messiaen, E. Legius, P. Pancza, R. A. Avery, J. O. Blakeley, D. Babovic-Vuksanovic, R. Ferner, M. J. Fisher, J. M. Friedman, M. Giovannini, D. H. Gutmann, C. O. Hanemann, M. Kalamarides, H. Kehrer-Sawatzki, B. R. Korf, V. F. Mautner, M. MacCollin, L. Papi, K. A. Rauen, V. Riccardi, E. Schorry, M. J. Smith, A. Stemmer-Rachamimov, D. A. Stevenson, N. J. Ullrich, D. Viskochil, K. Wimmer, K. Yohay,. , S. M. Huson, P. Wolkenstein, D. G. E: Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 24, Nummer 9, September 2022, S. 1967–1977, doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, PMID 35674741.
  7. ↑ D. G. Evans, E. Howard, C. Giblin, T. Clancy, H. Spencer, S. M. Huson, F. Lalloo: Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 2, Februar 2010, S. 327–332, doi:10.1002/ajmg.a.33139, PMID 20082463.
  8. ↑ K. Stephens, L. Kayes, V. M. Riccardi, M. Rising, V. P. Sybert, R. A. Pagon: Preferential mutation of the neurofibromatosis type 1 gene in paternally derived chromosomes. In: Human Genetics. Band 88, Nummer 3, Januar 1992, S. 279–282, doi:10.1007/BF00197259, PMID 1346385.
  9. ↑ Sonja A. Rasmussen, Quanhe Yang, Jan M. Friedman: Mortality in Neurofibromatosis 1: An Analysis Using U.S. Death Certificates. In: American Journal of Human Genetics. 2001, Band 68, Nummer 5, S. 1110–1118 doi:10.1086/320121.
  10. ↑ Scott R. Plotkin, Jaishri O. Blakeley, D. Gareth Evans, C. Oliver Hanemann, Theo J. M. Hulsebos: Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria. In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, Nr. 3, März 2013, S. 405–416, doi:10.1002/ajmg.a.35760, PMID 23401320, PMC 4020435 (freier Volltext).

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.